31 августа – 6 сентября проходит неделя продвижения здорового образа жизни среди детей, и в рамках этой недели мы хотим вам рассказать о неонатальном скрининге, проводимом у новорожденных в родильном доме.
Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
На какие заболевания проводится неонатальный скрининг?
Программа скрининга в России включает в себя обязательное обследование всех новорождённых на 36 врожденных заболеваний:
Наследственные болезни обмена веществ
Врождённый гипотиреоз
Адреногенитальный синдром
Муковисцидоз
Спинальная мышечная атрофия
Первичные иммунодефициты
Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни.
Когда будет известен результат?
Результаты анализов готовы в течение 5-7 дней.
Как узнать результат?
Если никто не связался с вами в течение 7 дней от момента забора крови, то результат скринингового обследования отрицательный.
Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат), то вам позвонят и объяснят, что делать дальше.
Всегда ли положительные результаты теста означают что ребенок болен?
Положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни.
При подозрении на какое-либо заболевание Вас пригласят на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику.
О чем еще важно помнить?
В программу расширенного неонатального скрининга входят не все наследственные заболевания.
Но те 36 заболеваний, которые включены, имеют достаточно эффективное лечение, поэтому важно их выявить как можно раньше.
На какие заболевания проводится неонатальный скрининг?
Программа скрининга в России включает в себя обязательное обследование всех новорождённых на 36 врожденных заболеваний:
Наследственные болезни обмена веществ
Врождённый гипотиреоз
Адреногенитальный синдром
Муковисцидоз
Спинальная мышечная атрофия
Первичные иммунодефициты
Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни.
Когда будет известен результат?
Результаты анализов готовы в течение 5-7 дней.
Как узнать результат?
Если никто не связался с вами в течение 7 дней от момента забора крови, то результат скринингового обследования отрицательный.
Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат), то вам позвонят и объяснят, что делать дальше.
Всегда ли положительные результаты теста означают что ребенок болен?
Положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни.
При подозрении на какое-либо заболевание Вас пригласят на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику.
О чем еще важно помнить?
В программу расширенного неонатального скрининга входят не все наследственные заболевания.
Но те 36 заболеваний, которые включены, имеют достаточно эффективное лечение, поэтому важно их выявить как можно раньше.